חוקרים מיפו באופן מקיף הגנים הקשורים לסרטן שד; נחשפו חמישה גנים חדשים

ממצאים חדשים במחקר בינלאומי גדול על הבסיס הגנטי של סרטן השד, שפורסמו אתמול (ב') בהרחבה בכלי תקשורת רבים בעולם, מסייעים להדגיש את עתיד הטיפול בחולות סרטן זה - רפואה מותאמת אישית. "המטרה היא לאפשר בעתיד ליצור לכל חולה פרופיל מדויק על בסיס גנום הסרטן האישי שלה, כדי למקד את הטיפול", הסבירה ד"ר סרנה ניק-זיינאל (Serena Nik Zainal), ממכון המחקר הרפואי Wellcome Trust Sanger הבריטי ומאוניברסיטת קיימברידג', ששימשה כמחברת המובילה של דו"ח המחקר.

פרטיו של דו"ח המחקר פורסמו בכתבי העת Nature ו-Nature Communications. הצוות הבינלאומי דיווח, כי עלה בידו להשלים את פרויקט המיפוי, ככל הנראה באופן מלא, של הגנומים (3 מיליון קידודי דנ"א) של 560 חולות סרטן שד בארצות שונות ברחבי העולם. החוקרים דיווחו כי גילו חמישה גנים חדשים, שפגם בהם הופך תאים בריאים ברקמת השד לתאים סרטניים.

עתה מגיע מספר הגנים שזוהו כבעלי יכולת להיווצרות של מוטציות שיתפתחו לגידולים סרטניים ל-93. המיוחד בממצאי המחקר הוא בכך שמדובר ברצף הגנומי המלא הגדול ביותר לגבי סוג אחד של סרטן.

עוד דווח, כי זוהו במחקר 13 "חתימות מוטציוניות" המוטבעות בגנים. חתימות אלו (דפוסי הפעולה המוטציונית) הן התהליכים הביולוגיים שמתחוללים בתאים כאשר חל שיבוש בפעילותם והם הופכים לתאים ממאירים. "עתה יש ביכולתנו להשתמש בעל הנתונים הללו יחד - הגנים והתבניות המוטציוניות של כל חולה וחולה - על מנת להגדיר את הפרופיל הגנומי האישי שלה וגם להשוות אותו לחולות אחרות. ייתכן שבמתכונת זאת אפשר יהיה בעתיד לזהות סוגי סרטן אחרים", הודיעו החוקרים.

כבר עתה הודיעו החוקרים, כי השלב הבא במחקרם יהיה להשתמש בממצאים לביצוע ניסויים קליניים ולבחון תרופות שונות לריפוי ואולי אף למניעת היווצרות סרטן, לפני שמופיעים סימניו המחשידים הראשוניים.

החוקרים הסבירו עוד, כי בתחילת העשור הקודם זוהו רק גנים אחדים הגורמים להיווצרות סרטן כאשר הם עוברים מוטציה, אולם כעת ההתקדמות הטכנולוגית איפשרה לסרוק את המערך הגנטי של האדם בשלמותו, ולזהות את כלל הגנים הקשורים להופעת סרטן.

לדברי החוקרים, בעתיד יהיה אפשר לבחון באופן מלא איזה תפקיד ממלא כל אחד מהם, מה משקלו בהתפתחות המחלה וכיצד - אם בכלל - ניתן לנטרל או לעכב את פעילותו. עבודה זו תימשך שנים לא מעטות וממצאי המחקר הנוכחי יצרו למעשה את התשתית למחקרי העתיד באותו כיוון, מסרו.

פרופ’ מייק סטרטון, ראש צוות החוקרים הבינלאומי, הוסיף: "הממצאים החדשים עשויים להוביל לפיתוח תרופות חדשות - אבל הן לא יהיו מוכנות אלא רק בעוד עשר שנים או יותר, שיתמקדו ישירות במוטציות הגנטיות".

רופאים ורופאות בישראל המתמחות בסרטן השד, הגיבו הבוקר (ג') לממצאי המחקר. ד"ר אירנה קוצ'וק, אונקולוגית מהמרכז הרפואי "מאיר", אמרה ל-Ynet: "כל גילוי של גן חדש נותן אופטימיות רבה בעולם הרפואה. כבר היום אנחנו מכירים עשרות גנים המעלים את הסיכון לסרטן או גורמים ישירות למחלה. הניסויים בטיפולים גנטיים נמצאים אמנם רק בחיתוליהם, אבל כבר היום למידע הגנטי יש ערך רב. גילויי הגנים המעורבים בהופעת המחלה מאפשר לזהות מבעוד מועד את החולות הפוטנציאליות, להגביר את המעקב הרפואי אחריהן ולתת טיפול שימנע את התפתחות הגידול. יש לכך משמעות אדירה בהישרדות החולים, ותקווה גדולה מאוד לאלו שעלולים ללקות בסרטן – ואינם יודעים זאת".

ד"ר רינה ירושלמי, רופאה בכירה ביחידת השד במרכז דוידוף בבית החולים "בילינסון" אמרה ל"ידיעות אחרונות": "החוקרים גילו שיש מוטציות נדירות הגורמות לסרטן שד בשיעור נמוך מאוד והמשמעות היא שתהיה, לצער כולנו, גם קבוצה של נשים חולות שלגביהן יהיה פחות מחקר וידע על גילוי המחלה אצלן. קיים לכן חשש שיהיה זה אולי גם פחות כלכלי לפתח תרופה עבור המוטציות, הפגמים והעיוותים הגנטיים שמתחוללים בהן".

ד"ר נעה אפרת בן-ברוך, מנהלת המכון האונקולוגי ב"קפלן", אמרה ל"הארץ": "הקושי הגדול ביותר עדיין הוא בהתמודדות עם סרטן שד גרורתי, כי ממנו רוב החולות לא מחלימות, בעוד שכאשר המחלה מתגלה בשלב מוקדם רובן מחלימות ממנה. כיום רוב הטיפולים הם כימיים ויש כבר טיפולים ביולוגיים עבור קבוצות מסוימות של חולים עם מאפיינים גנטיים שונים, אבל הפתרון הוא עדיין חלקי בלבד. המחקר הנוכחי מקדם את חקר המחלה, אין לו כרגע משמעות מידית מהיבטיו הרפואיים".

ד"ר עידו וולף, מנהל המערך האונקולוגי ב"איכילוב": "אלו חדשות חשובות לחוקרים, התקדמות משמעותית בהיבט המחקרי אבל לא הקליני. ב-2012 מופו גנטית 500 מקרים של סרטן שד. המחקר הנוכחי איננו משנה את תפיסת העולם לגבי סרטן ותרומתו היא בעיקר בהגדלת קנה המידה של המפה".

פרופ’ אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה ב"הדסה", אמרה ל"מעריב": "החוקרים הצליחו להגדיל את בנק המטרות שאליו יש למקד את הפיתוח התרופתי והטיפולי. זה יקל על חברות התרופות בפיתוח תרופות-עתידיות ממוקדות מטרה, כלומר אלו שיפעלו על מקורות הגידול הממאיר".

סרטן השד הוא המחלה הממארת השכיחה בישראל בקרב נשים בכל קבוצות האוכלוסייה. מדי שנה מאובחנות כ-4,000 חולות חדשות. המחלה אחראית לכ-30% מהגידולים החודרניים בקרב נשים. גושים בשד הם תופעה נפוצה, אבל אצל כ-80% מהנשים הם שפירים (ציסטות, כיסיות) גם גברים עשויים לפתח סרטן שד, אולם השכיחות אצלם קטנה פי 100 מזו שאצל נשים.