10.08.2020, 14:54 האם ביצוע סקר נשאים מורחב לפני הריון מומלץ לאוכלוסייה הכללית? בדיקת סקר נשאים מורחב החוקרים השוו את שיעורי הזיהוי של נשאות למוטציות הגורמות למחלות שנובעות מגן בודד באמצעות סקר נשאים מורחב לשיעורי הזיהוי בסקר הסטנדרטי וסברו כי יש להמליץ על סקר נשאים מורחב לכלל הנשים בגיל הפוריות Genetics IN Medicine
23.09.2019, 11:10 היעילות של בדיקות סקר גנטיות לפני הריון בדיקת סקר נשאים מורחב החוקרים בדקו מה שיעורי הנשאות של וריאנטים ב-415 גנים, הקשורים למחלות רצסיביות קשות, לפי שישה מוצאים שונים במטרה לייעל את הפאנלים של בדיקות הסקר לנשאים לפני הריון Genetics IN Medicine
16.05.2019, 10:15 מה מידת ההשפעה של ביצוע סקר נשאים מורחב על ניהול ההריון? בדיקת סקר נשאים מורחב החוקרים גייסו זוגות שהוגדרו בסיכון גבוה לאחר ביצוע סקר נשאים מורחב ובדקו האם תוצאות הבדיקה השפיעו על תכנון ההריון ועל ביצוע בדיקות אבחנתיות במהלך ההריון עצמו Genetics IN Medicine
25.10.2018, 16:48 מה משפיע על הפוריות של נשים נשאיות של הפרה-מוטציה לתסמונת X שביר? תסמונת X שביר החוקרים הראו כי נשים נשאיות של הפרה-מוטציה לתסמונת X שביר נבדלות זו מזו ברזרבה השחלתית שלהן כתלות מאורך החזרות של רצף CGG ובהפרעות AGG Genetics IN Medicine
25.03.2018, 17:16 מוטציות במסלולים אונקוגנים עשויות להוביל לפיגור התפתחותי בעוברים פיגור התפתחותי בעובר מחקר זה גילה גנים חדשים המעורבים בפיגור התפתחותי בעוברים ומצא את התפקיד הרגולטורי שלהם בהשפעה על IGF2 Genetics IN Medicine
16.11.2017, 10:31 האם יש תועלת בביצוע בדיקות סקר ל-BRCA1/2 לכלל האוכלוסייה? בדיקות סקר החוקרים מצאו כי ביצוע בדיקת סקר לאוכלוסייה שלא נבחרה באופן ייעודי הוביל לגילוי נשאות BRCA1/2 בחולים שלא היו מודעים לכך וגילוי של סרטנים סמויים לאחר ביצוע הבדיקות המתאימות Genetics IN Medicine 1
09.11.2017, 10:27 בדיקת סקר הריוני המשלבת שלוש מחלות בדיקות סקר בעבודה זו נמצא כי ביצוע בדיקת סקר משולבות ללייפת כיסתית, תסמונת X שביר ואטרופיה מוסקולרית ספינלית הוביל לגילוי עוברים פגועים והחוקרים מדגישים את הצורך בגישה רב תחומית לניהול זוגות עם נשאות לאחת ממחלות אלו Genetics IN Medicine