מחקרים

ריצוף גנום כבדיקת קו-ראשון בעוברים עם הפרעות במערכת העצבים

מחקר ישראלי מצא כי בדיקת ריצוף אקסום יעילה באיתור וריאנטים ברצף הגנטי (SNV) וכן וריאנטים במספר עותקים (CNV) בעוברים עם מומים קשים במערכת העצבים המרכזית

עובר בשבוע ה-22 להריון (צילום: אילוסטרציה)

הפרעות במערכת העצבים המרכזית המאובחנות לפני הלידה מהוות אתגר אבחנתי. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת Ultrasound Obstetrics and Gynecology חוקרים השוו את היעילות האבחנתית של ריצוף אקסום לבדיקת chromosomal microarrayי(CMA) בעוברים עם הפרעות קשות במערכת העצבים המרכזית.

במחקר נכללו 114 עוברים אשר הריונם הופסק בשל ההפרעות הקשות במערכת העצבים המרכזית. בתחילה כלל העוברים עברו בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) כדי לזהות וריאנטים במספר עותקים (CNV - copy number variant). בהמשך, בכלל המקרים בהם לא אותרו אנומליות בבדיקות CMA, הוצע לבצע ריצוף אקסום לאיתור שינויים ברצף (SNV).

תוצאות המחקר הדגימו כי בבדיקת CMA נמצאו CNV פתוגניים או החשודים כפתוגניים ב-10% מהמקרים (11/114%). ב-86 מקרים בהם בדיקת הCMA לא הדגימה ממצאים פתוגניים בוצעה בדיקת ריצוף אקסום אשר הדגימה SNV פתוגניים או החשודים כפתוגניים ב-44% (38/86) מהמקרים. בנוסף, תוצאות המחקר הדגימו כי ההיארעות של SNV פתוגנים או החשודים כפתוגנים הייתה גבוהה יותר בעוברים ממשפחות בהם היו בעבר עוברים עם הפרעות קשות במערכת העצבים המרכזית (63% לעומת 39%, p=0.06). מבין המקרים שאותרו בבדיקת ריצוף אקסום, 53% היו מורשים והיו בעלי סיכון גבוה לחזרה. אנליזה חוזרת של 10 המקרים החיוביים בבדיקת CMA באמצעות בדיקת ריצוף אקסום הדגימה כי גם כל ה-CNV הפתוגניים או החשודים כפתוגניים אותרו בריצוף האקסום ובכלל זה שלושה מקרי CNV שלא היו ידועים טרם למחקר זה.

החוקרים מסכמים כי לבדיקת ריצוף אקסום יש יעילות אבחנתית גבוהה הן לזיהוי שינויים כמותיים (CNV) והן שינויים ברצף הגנטי (SNV). עם זאת, יש לציין כי מדובר בקבוצה "נבחרת" של מקרים ממרכז רפואי גדול וכי המחקר יכול להיות נטוי להטיות כתוצאה מכך. החוקרים סבורים כי יש לשקול בחיוב שימוש בבדיקת ריצוף אקסום כבדיקת "קו ראשון" באבחנה הטרום לידתית של מומים במערכת העצבים המרכזית בעובר. עובדה זו מקבלת משנה תוקף לאור מגבלות הזמן בהריון, הצורך להגיע לאבחנה מהר והצורך בהערכת הסיכון להריונות הבאים.

מקור:

Yaron Y, Ofen Glassner V, Mory A, Zunz Henig N, Kurolap A, Bar Shira A, Brabbing Goldstein D, Marom D, Ben Sira L, Baris Feldman H, Malinger G, Haratz KK, Reches A. Exome sequencing as a first-tier test for fetuses with severe central nervous system structural anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022 Mar 1. doi: 10.1002/uog.24885. Epub ahead of print. PMID: 35229910.

נושאים קשורים:  מחקרים,  ריצוף אקסום,  עובר,  הריון,  בדיקות גנטיות
תגובות