מחקרים

שימוש בבדיקות גנומיות בילדים עם נכות שכלית

נמצא כי בילדים עם וריאנט פתוגני של מספר עותקים יש סיכון מוגבר במיוחד לתחלואה נוירופסיכיאטרית כדוגמת הפרעת הספקטרום האוטיסטי ו/או הפרעת קשב וריכוז

27.03.2022, 17:32

ילדים עם נכות שכלית סובלים לעיתים קרובות מתחלואה נוירופסיכיאטרית נלווית ובריאות גופנית ירודה. לאחרונה, השימוש בבדיקות גנומיות גובר כחלק מהבירור הראשוני של ילדים אלה. במחקר שממצאיו עתידים להתפרסם בכתב העת The Lancet, חוקרים בחנו את ההשפעה של בדיקות גנומיות, כמו גם של תורשה וסטטוס סוציואקונומי על סיכון נוירופסיכיאטרי בילדים עם נכות שכלית ממקור גנטי. בנוסף, החוקרים השוו סיכון זה לסיכון באוכלוסייה הכללית.

המחקר בוצע במתכונת פרוספקטיבית בהשתתפות 2,770 ילדים עם נכות שכלית ווריאנטים גנומיים פתוגניים. גיוס המשתתפים למחקר בוצע מתוך מאגר מידע של שירותי הבריאות בממלכה המאוחדת.

החוקרים ביצעו הערכה של בריאות נפשית וגופנית ב-2,397 ילדים בגילאי 4-19 שנים עם וריאנטים גנומיים פתוגניים נדירים. מתוכם, 55.9% היו בנים. תוצאות המחקר הדגימו כי ל-73.9% מהמשתתפים היה וריאנט פתוגני של מספר עותקים ול-26.1% היו עם וריאנט פתוגני בנוקלאוטיד בודד. המשתתפים ייצגו את כלל הספקטרום הסוציואקונומי בבריטניה.

הסיכון לתחלואה נוירופסיכיאטרית נלווית לעומת האוכלוסייה הכללית היה גבוה. הסיכון להפרעה בספקטרום האוטיסטי היה גבוה פי 29.2 והסיכון להפרעת קשב וריכוז היה גבוה פי 13.5. ילדים עם וריאנט פתוגני של מספר עותקים נטו להתגורר באזורים בהם הסטטוס הסוציואקונומי של התושבים היה נמוך. בנוסף נמצא כי תורשה וסטטוס סוציואקונומי נמוך הגבירו את הסיכון הנוירופסיכיאטרי בילדים עם וריאנט פתוגני של מספר עותקים.

החוקרים סיכמו כי ילדים עם נכות שכלית ווריאנטים גנומיים פתוגניים נמצאים בסיכון מוגבר לתחלואה נוירופסיכיאטרית. הסיכון גדול במיוחד בילדים עם וריאנט פתוגני של מספר עותקים וסטטוס סוציואקונומי נמוך.

מקור:

Neuropsychiatric Risk in Children With Intellectual Disability of Genetic Origin: IMAGINE - The UK National Cohort Study. Available at SSRN: https://ssrn.com/abstract=4028542 or http://dx.doi.org/10.2139/ssrn.4028542

נושאים קשורים:  מחקרים,  נכות אינטלקטואלית,  וריאנטים,  תחלואה נלווית
תגובות