מחקרים

איך ניתן לאבחן יותר נשים שיכולות לקבל תועלת מטיפול עם מעכבי PARP בסרטן שחלות?

החוקרים הציגו כי בדיקות של דנ"א מתוך הגידול, ולא מהדם, מצליחות לזהות יותר מטופלות שחלו בסרטן שחלות ויכולות להרוויח מטיפול עם מעכבי PARP מכיוון שהגידול מכיל ווריאנטים פתוגנים ב-BRCA1/2

10.03.2020, 11:45
סרטן השחלות. הגידול התכווץ

נשים שחלו בסרטן שחלות (OC - ovarian cancer) אפיתליאלי הן בעלות סיכוי גבוה יותר להרוויח מטיפול הכולל PARPiי(polyי[ADP-יribose]יpolymerase inhibitor) כאשר הגידול שלהם מכיל ווריאנט פתוגני סומטי או נרכש ב-BRCA1/2. הקווים המנחים העדכניים מציעים לבדוק נטייה גנטית ל-BRCA1/2 אצל כל הנשים עם OC, על אף שהבדיקה לא מזהה ווריאנטים סומטיים.

החוקרים בדקו את ההיתכנות (Feasibility) של שיטת עבודה לבדיקה אוניברסלית של DNA BRCA1/2 בגידול אצל מטופלות עם אבחנה חדשה של OC כבדיקה מקדימה לטיפול עם PARPi ובדיקות נטייה לסרטן.

החוקרים לקחו דגימות מרקמות של נשים עם OC וקיבעו אותן בפורמלין, בשבעה בתי חולים, מיד לאחר האבחנה או הניתוח הראשוני. בהמשך, הם הוציאו דנ"א וביצעו בדיקות BRCA1/2 אוניברסליות בגידול. בסופו של דבר, החוקרים בדקו את התועלת האבחנתית, ההבנה (uptake), שיעורי ההפניה לבדיקות נטייה גנטיות, והחוויות של המטופלות והגניקולוגים.

החוקרים בדקו BRCA1/2 בגידולים של 315 מטופלות (77.6%) מתוך 406 דגימות OC שעמדו בקריטריוני ההכללה, כאשר 305 (96.8%) מתוכן היו מוצלחות. אצל 51 מטופלות, הצליחו לזהות ווריאנטים פתוגניים (16.7%). מרבית המטופלות (88.2%) המשיכו לביצוע בדיקה לנטייה גנטית. החוקרים מצאו כי ווריאנטים פתוגניים ב-BRCA1/2 היו תורשתיים ב-56.8% מהמטופלות וסומטיים ב-43.2% מהמטופלות. כמו כן, נמצא כי המטופלות והגינקולוגים היו מרוצים מאוד משיטת העבודה.

המסקנות של החוקרים היו כי בדיקות אוניברסליות ל-BRCA1/2 בגידול אצל מטופלות עם אבחנה חדשה של OC הן אפשריות, יעילות ומוערכות ע"י המטופלות והגינקולוגים. כמו כן, מכיוון שווריאנטים רבים לא יכולים להיות מזוהים בדנ"א שנלקח מהדם, בדיקות דנ"א בגידול כשלב ראשון יכולות להכפיל את שיעורי האבחון של מטופלות שיכולות להרוויח מטיפול עם מעכבי PARP.

מקור: 

Vos, J.R. et al. (2020) JNCI 112,5.

נושאים קשורים:  מחקרים,  סרטן שחלות,  מעכבי PARP,  BRCA1/2,  וריאנטים גנטיים
תגובות