מקרה השבוע

תיאור מקרה נדיר מרמב"ם: חולה עם חסר קשה של פקטור 7 סיימה הריון בהצלחה

ספרות רפואית ונסיון עבר לא היו קיימים עבור המחלה המורכבת. עם ליווי קפדני והבנת צורכי המטופלת, הצליחו רופאי רמב"ם להגיע לתוצאה המיוחלת של הריון תקין ולידה מוצלחת, ללא אירועי דמם

ד"ר יונה נדיר, מנהלת יחידת הקרישה (מימין) וד"ר רון הופמן, מנהל יחידת אשפוז המטולוגי ברמב"ם. צילום: פיוטר פליטר/ רמב"ם

החולה, בת 24 כיום, נולדה עם מחלה תורשתית נדירה של  חוסר קשה בפקטור קרישה מספר 7. המחלה היא הומוזיגוטית רצסיבית ושני האללים (שני חלקי הגן לפקטור 7) פגומים.

חסר קשה זה גרם לה החל מלידתה לדימומים קשים ומסכני חיים, כולל דימום למוח בגיל של פחות משנה, דימומים למפרקים ולרקמות הרכות והחולה היתה מאושפזת לעתים קרובות לטיפול בדימומים אלה. הדימומים הללו דורשים טיפול בתרכיז של פקטור 7 – אותם קיבלה כל אימת שדיממה.

בשנים האחרונות החלה לקבל פקטור 7 באופן מניעתי, כלומר מספר פעמים בשבוע באופן קבוע. בגיל ההתבגרות החלו דימומים נוספים חדשים והפעם בעת ביוץ – כלומר, דימום לשחלה שמצריך מתן הורמונים על מנת לדכא את הביוץ כיון שגם דימומים אלה גרמו לסיכון חייה.

לפני כשנה וחצי נישאה וביקשה להרות, לשם כך היה צורך כמובן להפסיק את מתן הגלולות שקיבלה לדיכוי הביוץ ובכך נחשפה שוב לדימומים מהשחלה.

לאחר שתי הפלות מוקדמות, לבסוף נכנסה להריון וילדה בשבוע 41 לידה רגילה עם הכנה מסיבית של פקטור 7 על מנת שלא תדמם בזמן הצירים או הלידה.

ההריון עצמו עבר בשלום עם תמיכה של תרכיז של פקטור 7 וכן הלידה עצמה וכיום לחולה תינוקת בריאה.

זהו בעצם תיאור מקרה הראשון בעולם של חולה עם חסר קשה של פקטור 7 (הומוזיגוטיות) שסיימה הריון במועד ובלידה רגילה ללא אירועי דמם. המקרה נוהל על ידי ד"ר רון הופמן, מנהל תחום ההמופיליה ביחידת הקרישה, בשיתוף פעולה הדוק עם רופאי מחלקת הנשים ומעבדת הקרישה ברמב"ם.

ד"ר רון הופמן, מנהל יחידת אשפוז המטולוגי, סגן מנהל המכון ההמטולוגי, מנהל השירות להמטולוגיה אמבולטורית ומומחה לרפואה פנימית והמטולוגיה, סיפר: "אני מלווה את המטופלת מאז ילדותה. יחד עברנו עליות ומורדות ולא מעט אתגרים בטיפול במחלה שלה, אך אין ספק כי נשיאת הריון והגעה לתוצאה המיוחלת היו האתגר המורכב מכל. בשיתוף פעולה שכמוהו ניתן לקיים רק במרכזים רפואיים המרכזים תחומי מומחיות כמו ברמב"ם, הצלחנו לעמוד באתגר ולסייע בלידה שהסתיימה בשלום עבור האם והתינוקת.

"מדובר בסגירת מעגל מרגשת הן בנימה האישית, כמי שרואה את המטופלת מתבגרת ומתפתחת והן בנימה הקלינית, כרופא מטפל במחלה מורכבת במיוחד עם ארגז כלים מוגבל מאוד. ההצלחה שלנו במקרה הזה היא משמעותית עבור רבים שיוכלו להישען על אופן ניהול המקרה הזה".

במסגרת יחידת הקרישה ברמב"ם שהיתה בניהולו של פרופ' בנימין ברנר עד לפרישתו, וכיום בראשותה של פרופ' מ. יונה נדיר, פועלים גם אחראי תחום מניעת טרומבוזה - ד"ר אמל גבארין, אחראית תחום ציטופניות - ד"ר דורית בליקשטיין ואח הקרישה - גלב סחרוב. יחידת הקרישה ברמב"ם היא מרכז ההמופיליה של הצפון ובמסגרתה מטופלים כ-500 חולים עם נטייה לדמם, שכשליש מהם עם חסר בינוני עד קשה באחד מפקטורי הקרישה.

ד"ר יונה נדיר, מנהלת יחידת הקרישה, אמרה: "מדובר במקרה יוצא דופן וחריג. כמרכז ההמופיליה של צפון המדינה, אנו נתקלים במקרים רבים של חולים עם נטייה לדמם, אולם במקרה הזה המורכבות של הטיפול במחלה היתה נדירה במיוחד והיכולת שלנו להישען על הספרות הרפואית ועל נסיון עבר פשוט לא היתה קיימת. עם ליווי קפדני והבנת הצרכים של המטופלת, הצלחנו להגיע לתוצאה המשמחת של הריון תקין ולידה מוצלחת של תינוקת בריאה. מעבר לשמחה עבור המטופלת שלנו, יש כאן פריצת דרך עבור המטופלים העתידיים".

נושאים קשורים:  תיאור מקרה,  חדשות,  מקרה השבוע,  רמב"ם,  ד"ר יונה נדיר,  ד"ר רון הופמן,  המטולוגיה,  מחלה תורשתית,  מחלה נדירה
תגובות
 
אנונימי/ת
31.01.2020, 17:12

יחידה מעולה של רופאים מעולים שכולם בני אדם.

01.02.2020, 01:30

ישר כוח על הטיפול בסוגיה מורכבת זו וכל הכבוד על המקצויות של כל הצוות