נשאיות של הפרה-מוטציה (PM - premutation) לתסמונת X שביר עשויות לחוות קשיים בכניסה להריון הנגרמים כלל הנראה כתוצאה ממחסור ברזרבה השחלתית המקושר לתסמונת X שביר ( FXDOR - fragile X–associated diminished ovarian reserve).

החוקרים בדקו אילו תתי קבוצות של נשאיות עם PM מצויות בסיכון הגבוה ביותר ל-FXDOR והאם מספר ההפרעות ב-AGG בתוך הרצף החוזר משפר בהמשך את הסיכון.

החוקרים השוו סמנים של רזרבה שחלתית, כולל הורמון אנטי מולריאני, ספירת הזקיקים הזעירים (antral follicle count) ומספר הביציות שהוחזרו בין תתי הקבוצות השונות של מטופלים עם PM.

תוצאות המחקר הראו כי נשאיות עם חזרות בטווח בינוני (70-90 CGG) היו בעלות רזרבה שחלתית נמוכה באופן מובהק. כמו כן, מספר ההפרעות של AGG נמצא קשור באופן ישיר לפרמטרים של רזרבה שחלתית. החוקרים מצאו כי מטופלות עם חזרות CGG ארוכות ללא הפרעות לאחר הפרעות AGG, היו בעלות הרזרבה השחלתית הנמוכה ביותר.

המחקר הצליח לקשר בין הפרעות AGG ואורכים מסוימים של חזרות CGG לבין רזרבה שחלתית מופחתת בנשאיות של PM. הסבר אפשרי לממצאים הללו הוא הרעילות של תעתיקי FMR1 לגונדות. ירידה בהפרעות AGG עשויה להוביל לעלייה בסבירות שייווצרו מבני רנ"א שניוניים ברנ"א השליח של FMR1, מה שעלול להוביל לחוסר תפקוד של התאים בשחלות.

הממצאים הללו יכולים לספק מידע לנשים בנוגע לפוטנציאל הפוריות שלהם ולעזור להן לתכנן את בניית המשפחה שלהן.

מקור: 

Lexovich, J MD. et al (2018) Genetics in Medicine 20.