חדשות

צוות חוקרים ישראלי-אמריקאי איתר מוטציה גנטית הגורמת לאזוספרמיה

הצוות איתר מוטציה בגן TDRD9 הגורמת לעקרות מלאה ולחסרונם המלא של תאי זרע, בעקבות מחקר גנטי בחמישה גברים מהפזורה הבדואית בנגב

אזוספרמיה, חוסר תאי זרע (מקור: ויקיפדיה)

צוות חוקרים ישראלי-אמריקאי איתר לראשונה את המוטציה בגן TDRD9 הגורמת לאזוספרמיה: עקרות מלאה, חוסר היכולת של גברים לייצר תאי זרע. דו"ח המחקר פורסם במאי השנה בכתב העת Medical Genetics.

הצוות כלל חוקרים מהמחלקה למיקרוביולוגיה, אימונולוגיה וגנטיקה בבית הספר למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון וכן חוקרים מהמחלקה להפריה חוץ גופית, מיילדות וגינקולוגיה בבית החולים "סורוקה" בבאר-שבע, בשיתוף חוקר מהמחלקה לרפואת ילדים באוניברסיטת איווה בארה"ב.

לפי החוקרים, אבחון מוקדם של הימצאות המוטציה עשוי אולי לסייע בעתיד לפיתוח טיפול מתאים בבעיה.

את צוות המחקר הובילו פרופ' רותי פרברי ופרופ' מחמוד חליחל מאוניברסיטת בן-גוריון ופרופ' איתן לוננפלד מ"סורוקה". בדיווח נמסר, כי מטרת המחקר הייתה לגלות את הגורם לאזוספרמיה אצל 5 גברים מהפזורה הבדואית בנגב. את הדגימות למחקר סיפקה היחידה לפוריות בבית החולים.

בדו"ח המחקר נאמר כי אזוספרמיה – היעדרות מוחלטת של תאי זרע גם לאחר הליך צנטריפוגציה במעבדה – קיימת לפי הערכה בקרב 1% מהגברים ובקרב 20-10% מקרב הגברים שמוגדרים כלא-פוריים. החוקרים דיווחו כי נמצאה לראשונה מוטציית מחיקה רצסיבית (recessive deleterious mutation) בגן האנושי TDRD9.

נושאים קשורים:  חדשות,  מחקר,  מוטציה,  גן TDRD9,  המרכז הרפואי "סורוקה",  אוניברסיטת בן גוריון
תגובות