מחקר ב"איכילוב" מתאר ההפרעות בהרכב הכרומוזומים בעובר הגורמות להפלות חוזרות

מחקר שנעשה במשך למעלה מעשור במכון הגנטי במרכז הרפואי "איכילוב- תל-אביב" מצא, כי הסיבה השכיחה ביותר לתופעת ההפלות החוזרות בנשים היא הפרעה בהרכב הכרומוזומים בעובר. דיווח על המחקר פורסם בכתב העת Journal of Maternal Fetal & Neonatal Medicine.

המחקר בוצע על 144 דגימות מחומר ההפלה ומצא הפרעות כרומוזומיות ב-54% מהמקרים. בניגוד להנחה הרווחת, לא נמצא הבדל סטטיסטי בין אחוז ההפרעות הכרומוזומליות לבין מספר ההפלות שאותן חוותה האישה: לאחר 2 הפלות, הסיכוי להפרעה כרומוזומלית בעובר היה 57.4% ולאחר חמש הפלות ויותר, הסיכוי להפרעה הכרומוזומלית בעובר היה 59.1%.

פרופ' יובל ירון (צילום: "איכילוב")

לפי המחקר, במרבית המקרים היה מדובר בהפרעה כרומוזומלית אקראית כמו חסר כרומוזום Xי(18%) עודף כרומוזום 16 (15%), עודף כרומוזום 15 (13%) או עודף כרומוזום 21 הקשור בתסמונת דאון (10%). רק חלק קטן מהמקרים היה על רקע הפרעה כרומוזומלית מורשת.

פרופ' יובל ירון, החוקר הראשי ומנהל היחידה לאבחון טרום-לידתי במכון הגנטי ב"איכילוב" מסר: "הפלות עצמוניות הן אחד הסיבוכים השכיחים בהריון. הוא מתרחש בכ-15% מההריונות. כרבע מכלל הנשים יחוו לפחות הפלה אחת במהלך חייהן, אך כ-1%-2% מהן יחוו הפלות חוזרות - מצב המוגדר כשלוש הפלות או יותר.

"יש סיבות רבות להפלות החוזרות, כולל הפרעות במערכת הקרישה, מומים ברחם, הפרעות הורמונליות ועוד. אבל הסיבה השכיחה ביותר להפלות היא תקלה כרומוזומלית אקראית בעובר. לכן, זיהוי מדויק שיצביע על הגורם הכרומוזומלי להפלות חוזרות מאפשר להעריך את הסיכון להפלה נוספת וכן מאפשר להציע טיפולים המגדילים את הסיכוי להריון נוסף מוצלח".

פרופ' ירון הוסיף: "הבירור השגרתי כולל בדיקות דם לזיהוי הפרעות קרישה או ליקויים הורמונאליים, בדיקת כרומוזומים להורים (קריוטיפ), צילום רחם או היסטרוסקופיה לאיתור מומים ברחם ועוד. בדיקות אלו מורכבות, יקרות, וגורמות לעיכוב בכניסה מחודשת להריון. יתר על כן, סיבות אלו מהוות חלק קטן יחסית מהגורמים להפלות חוזרות".

"זיהוי ההפרעה הכרומוזומלית", הדגיש עוד פרופ' ירון, "מייתר בירורים מורכבים ויקרים או טיפולים תרופתיים, כגון נוגדי קרישה, הניתנים גם בהיעדר אבחנה. אם מדובר בהפרעה כרומוזומלית מורשת – ניתן למנוע הפלות על ידי אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. כאשר מדובר בהפלה על רקע הפרעה כרומוזומלית אקראית, אין צורך בהרחבת הבירור וניתן לנסות להרות שוב, גם ללא כל בירור נוסף או טיפול".