חדשות

בדיקת דנ"א עוברי לתסמונת דאון רשמה רמת דיוק מושלמת בהשוואה לאחרות

מחקר שנערך בארה"ב השווה בין בדיקת הדם לאיתור דנ"א עוברי חופשי בזרם הדם של האשה ההרה לבין בדיקות סריקה מקובלות אחרות

כרומוזום X, גנטיקה (צילום: אילוסטרציה)
כרומוזום X, גנטיקה (צילום: אילוסטרציה)

בדיקת דם מבוססת דנ"א, המיועדת לאבחן תסמונת דאון אצל העובר בשלב מוקדם של ההיריון (בין השבוע ה-10 ל-14), רשמה רמת דיוק מושלמת ונראית כיעילה ביותר לזיהוי המחלה, בהשוואה לבדיקות האחרות המקובלות; כך דיווחו בשבוע שעבר חוקרים אמריקאים במאמר שהתפרסם בכתב העת NEJM.

בניסוי קליני שבו נעשתה השוואה בין הבדיקה החדשה, הקיימת מאז 2011, לבין שיטות הבדיקה האחרות, נרשמה רמת דיוק מושלמת בקרב 38 נשים. ההשוואה העלתה, כי שיטות הסריקה האחרות זיהו את תסמונת דאון רק ב-30 מבין 38 הנשים שנבדקו.

בדיקת הדם המתקדמת מבוססת על איתור דנ"א חופשי (cfDNA) של העובר בזרם הדם של האישה ההרה. ככל שכמות הדנ"א העוברי גדולות יותר (מעל לנורמה) זוהי אינדיקציה שלעובר יש תסמונת דאון, הדגישו מחברי המאמר ובראשם פרופסור מרי נורטון, סגן מנהלת היחידה הקלינית והגנטית באוניברסיטת קליפורניה בסן-פרנסיסקו, שבה פותחה שיטת הבדיקה החדישה.

לצד רמת הדיוק הגבוהה של הבדיקה, היא גם סיפקה הרבה פחות תוצאות כזב-חיובי (false positive) לעומת בדיקות הסריקה הסטנדרטיות

"כאשר מבקשים בסריקה לברר באופן ספציפי תסמונת דאון – אין כל ספק שבדיקה זאת טובה יותר למטרה הזאת מכל האחרות", הדגישה פרופסור נורטון.

עם זאת, חרף רמת הדיוק הגבוהה, נשים הרות נקראו לעבור גם בדיקות אבחון פולשניות כמו ניקור שק מי השפיר (אמניוצנטזה) לפני קבלת כל החלטה הנוגעת להריון.

מחברי המחקר הנוכחי מסרו, כי מחקרים קודמים שנעשו לגבי ה-cfDNA התמקדו בנשים מבוגרות שנחשבות למצויות בסיכון גבוה יותר למומים מולדים. המחקר הנוכחי כלל גם מעקב אחר יותר מ-15 אלף נשים בגיל ממוצע 31 . כרבע מבנות 35 ומעלה הוגדרו כמצויות בסיכון מוגבר.

עוד דווח עתה, כי לצד רמת הדיוק הגבוהה של הבדיקה, היא גם סיפקה הרבה פחות תוצאות כזב-חיובי (false positive) לעומת בדיקות הסריקה הסטנדרטיות: רק 0.06% לעומת 5.4%.

מחברי המחקר הדגישו כי לבדיקה יש גם חסרונות: מאחר שהיא מתמקדת באופן ספציפי בתסמונת דאון, סריקת cfDNA עשויה להתעלם מסוגים אחרים של מומים מולדים לעומת שיטות בדיקות הסריקה הסטנדרטיות. עוד מתברר, כי הבדיקה המתקדמת לא יעילה במידה מספקת עבור נשים הרות שאצלן אין כמות מספקת של דנ"א עוברי בזרם הדם. אצל נשים עם השמנת-יתר, באופן מיוחד, יש נטייה להציג כמות נמוכה ובלתי מספקת של דנ"א עוברי חופשי בדם, הדגישה פרופסור נורטון.

כמו כן, הבדיקה תספק תוצאה שגויה אם אצל האישה ההרה יש כמות עודפת של דנ"א עוברי ממקורות אחרים, למשל מסרטן לא מאובחן או כאשר מדובר בעוברי תאומים שמתו ברחם.

בשלב זה, הדגישו מבקריה של שיטת הבדיקה החדישה, ה-cfDNA ובדיקות דם אחרות לסריקת מומים מולדים עדיין אינן נמצאות תחת פיקוח הרגולטור בארה"ב (ה-FDA), אלא רק בידי זרוע של ה-CDC.

עתה עולה בארה"ב ובקנדה הדרישה להפעלת פיקוח רגולטורי של ה-FDA לנושא זה. בשלב זה הבדיקה החדישה גם יקרה מאוד.

למאמר המלא ב-NEJM לחצו כאן

נושאים קשורים:  חדשות,  מחקר,  תסמונת דאון,  בדיקת דנ"א עוברי,  בדיקת מי שפיר,  cfDNA
תגובות