בדיקת DNA בדם האם מדויקת הרבה יותר מבדיקות דם ושקיפות עורפית

ריצוף מקבילי נרחב (massively parallel sequencing) של מקטעי DNA חופשיים בפלסמה (plasma cell-free DNA) מאתר בהצלחה הפרעות כרומוזומליות בעוברים בהריונות בסיכון גבוה. מחקר חדש, שהתפרסם לפני מספר ימים באתר כתב העת NEJM, ביקש לבדוק את הדיוק האבחנתי של אמצעי זה גם לגבי נשים הרות בסיכון נמוך.

במחקר נכללו 1,914 נשים בגיל ממוצע של 29.6 שנים, עם הריון בודד, שעברו סקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות הכולל בדיקות דם עם או ללא מדידת שקיפות עורפית. באופן סמוי, ערכו החוקרים ריצוף מקבילי נרחב של דגימות דם מהמשתתפות לקביעת מספר הכרומוזומים בכל דגימה. נקודת הסיום העיקרית היתה תוצאה חיובית-כוזבת של איתור טריזומיה 21 (תסמונת Down) או 18 על ידי בדיקות הסקר הרגילות ו-cfDNA, בהשוואה לתוצאות הלידה והקריוטיפ ששימשו כמדד הזהב.

שיעורי התוצאות החיוביות-כוזבות לגבי טריזומיה 21 ו-18 שהשיגה בדיקת cfDNA היו נמוכים במובהק מאלו שהשיגו אמצעי הסקירה הרגילים הן עבור טריזומיה 21 (0.3% לעומת 3.6%; P<0.001) והן עבור טריזומיה 18 (0.2% לעומת 0.6%; P=0.03). בהתאם, השיגה בדיקת cfDNA ערך מנבא חיובי (positive predictive value‏, PPV) גבוה יותר משמעותית מזה של אמצעי הסקירה הרגילים הן עבור טריזומיה 21 (45.5% לעומת 4.2%) והן הן עבור טריזומיה 18 (40.0% לעומת 8.3%).

בכיוון השני, הצליחה בדיקת cfDNA לאתר את כל מקרי האנאופלואידיות (5 מקרי טריזומיה 21, 2 מקרי טריזומיה 18 ומקרה אחד של טריזומיה 13), מה שמעניק לה ערך מנבא שלילי (negative predictive value‏, NPV) מושלם של 100% (רווח בר-סמך של 95%: 99.8-100%).

גם באוכלוסיה המיילדותית הכללית, מסכמים החוקרים את הממצאים, בדיקות סקירה טרום-לידתיות בעזרת cfDNA מדויקות יותר באופן מובהק בהשוואה לאמצעי הסקירה הרגילים לאיתור טריזומיה 21 ו-18, עם שיעור חיובי-כוזב נמוך יותר וערך מנבא חיובי גבוה יותר.

מקור:
Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med [Internet] 2014 [cited 2014 Mar 3];370(9):799–808.